眩/晕/科/普

年5月8日漯河星期日晴

前言：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS），临床主要表现为反复发作的头痛；呕吐；脑卒中样发作伴有高乳酸血症，表现为偏盲、偏瘫；有些还可出现癫痫；还可有痴呆、共济失调、神经性耳聋、糖尿病和心肌病。头颅MRI多表现为多个脑叶受累，不按大脑动脉供血区分布，且发作反复出现或加重，病灶多见于枕颞叶。肌活检见破碎样红纤维（RRF）、异常线粒体和晶格样包涵体。患者多数身材矮小，约80%的MELAS患者由mtDNAA＞G突变引起，其次是mtDNAG＞A突变,其他mtDNA或nDNA突变少见。

认识MELAS

该病首次发作易误诊为“脑梗死”，卒中样发作和病灶范围与传统血栓性或栓塞性卒中主要脑血管分布区域不一致是MELAS的基本特征。也是我们神经科医生早期识别该病的重点。下面为大家报道一例被诊断为“脑梗死”10年的“MELAS”一例。

病例资料

现病史

患者何某，女，57岁,主诉：反复发作视物不清、肢体抽搐10年，再发伴进食困难2天

现病史∶10年前患者因双眼视医院，住院期间出现发作性意识丧失、肢体抽搐，行头部磁共振检查提示“右侧颞顶叶异常信号影”，诊断为"脑梗死"“症状性癫痫”，给予对症治疗（具体用药不详）后好转出院;3年前因双眼视物不清医院，再次诊断为"脑梗死"，并给予输液及口服药物治疗（具体用药不详），症状好转后出院;2天前患者再次因双眼视医院，住院后再次出现发作性意识丧失、肢体抽搐，症状持续约24小时后缓解，给予对症治疗后患者上述症状好转，但出现进食困难，表现为饮水呛咳，吞咽固体食物困难，为求进一步诊治转来我院。

2.既往史

既往史∶偏头痛病史15年余，听力下降10年余，未正规治疗;否认高血压、心脏病史，否认糖尿病病史。

月经生育史无特殊。

3.家族史

家族史∶父亲健在，母亲已故，死因不详;1弟已故，死因不详，余1弟1妹，均患有"脑梗死"，1子1女，均体健。否认家族性遗传病史。

辅助检查

1.头部MRI＋MRA

2.身材瘦小的患者

3.MELAS综合征线粒体基因热点变异检测

4.诊断

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

总结：MELAS患者初期可仅表现为癫痫、糖尿病、耳聋、心肌病、肾脏病、肌病，卒中样发作等单一器官受累的症状和体征，故早期诊断困难，需要我们随访观察是否发展为MELAS。当患者出现典型的临床特点和影像学特征时我们可以提出临床拟诊，行基因检测或肌肉活检发现相应位点基因突变或线粒体肌病的典型病理改变是诊断MELAS的"金标准"。

MELAS的鉴别诊断主要包括具有类似临床和影像学改变的疾病。在没有进行基因检查和肌肉活检前需要排除脑小血管炎、心源性脑栓塞、大脑皮质静脉血栓形成、病毒性脑炎、自身免疫性脑炎、甲基丙二酸血症、高氨血症、癫痫后脑部MRI可逆性信号改变、可逆性后部脑病综合征等。在鉴别诊断中应当依据医疗经济学原则结合疾病危重程度安排针对性辅助检查。

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